Nato a Napoli il 27 Gennaio del 1957, laureato in Medicina e specializzato in Pediatria all’Università di Napoli. Ha lavorato al Guy’s Hospital di Londra e al Baylor College of Medicine di Houston Texas, come Associate Professor e di Co-director del Centro Genoma Umano. Ha fondato il TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine), di cui è direttore. E’ Professore di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli e Visiting Professor al Department of Molecular and Human Genetics del Baylor College of Medicine. E’ Co-Fondatore di Casma Therapeutics (Boston) e membro degli Advisory Boards di INGM Milano, IGBMC Strasburgo, Human Technopole Milano e VIMM Padova, e di Avilar Therapeutics Boston e Coave Therapeutics Parigi. Il suo gruppo ha ottenuto prestigiosi risultati nel campo delle malattie genetiche pubblicando oltre 370 articoli su riviste scientifiche internazionali. E’ stato Presidente della Società Europea di Genetica Umana e dal 1998 e’ membro della European Molecular Biology Organization (EMBO). Ha ricevuto per due volte l’Advanced Investigator Grant dello European Research Council (ERC). Nel 2016 ha vinto il Premio Louis-Jeantet per la Medicina e nel 2021 il Premio Feltrinelli dell’Accademia dei Lincei. Nel 2007 è stato nominato Commendatore e nel 2021 Grande Ufficiale della Repubblica Italiana.
